Ученые обнаружили, какие гены вызывают синдром непослушных волос

Эта игрушка моя! »« Эта поездка за покупками скучна! »Дети бросают припадки по разным причинам. Но для некоторых опекунов нет ничего более предсказуемого, чем дети, которые кричат, когда им расчесывают волосы.

Генетические мутации

Волосы детей могут запутаться после беспокойной ночи или из-за странного сочетания меда и картофельного пюре, которые спутаны с кожей головы. Но люди с синдромом непослушных волос – состоянием, характеризующимся сухими непослушными волосами, которые обычно появляются в детстве, – имеют генетические мутации, из-за которых их пряди практически невозможно укротить.

Новое исследование, проведенное международной группой ученых, позволяет проследить генные мутации у 11 детей, у которых есть то, что некоторые называют «синдромом Струйна», после героя с густыми волосами «Шокоголовый Питер» из немецкой детской книги 19-го века «Струйнастепер». Но автор исследования Регина Бетц, профессор Института генетики человека в Университете Бонна, говорит в электронном письме, что она предпочитает называть это просто непокорными волосами. Если она использует формальное имя или слово «синдром», она говорит, что дети с немощными волосами могут стать «стигматизированными».

Перед тем, как диагностировать своего запутанного, воющего ребенка с этим заболеванием, знайте, что есть некоторые очень специфические критерии, которые отличают непослушные волосы от обычных запутанных прядей.

Бетц говорит, что слабость волос очевидна, если взглянуть на них под микроскопом. «По сравнению с круглыми, нормальными волосами, у немощущих волос есть некоторые бороздки, и они имеют форму почки или сердца вместо круга».
И это не только на микроскопическом уровне; у нечесаных волос тоже есть видимые маркеры. «Волосы выглядят сухими, вьющимися, имеют серебристый характерный блеск и в основном светлые. Мы не знаем причину светлого цвета волос», – говорит она. Волосы нельзя расчесывать ровно, поэтому рекомендуется бережный уход, как мягкие щетки и кондиционеры. Хотя состояние не поддается лечению, оно обычно улучшается в позднем детстве.

После экспериментов на клеточной культуре ученые обнаружили, что три волоска несут ответственность за немыслимые волосы: PADI3, TGM3 и TCHH. «Первые два содержат инструкции по сборке ферментов, а третий – TCHH – содержит важный белок для волосяного стержня», – говорит Бетц. Поэтому, если один из трех не функционирует, структура волос меняется. Даже мыши, использованные в исследовании, имели меховые изменения, когда гены PAD13 или TGM3 были дефектными.

Бетц говорит, что существует «небольшое описание» этого состояния в странах Африки или коренных культурах Австралии. И имейте в виду, что это довольно редко в целом: только около ста случаев были зарегистрированы во всем мире с 1970-х годов.
Так что, хотя маловероятно, что у вашего малыша-топающего ребенка такое редкое заболевание, картофельное пюре и мед не помогают.

Материалы по теме

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector